先天性心脏病房间隔缺损有家庭遗传的倾向。房间隔缺损是最常见的先天性心脏病之一，占先天性心脏病的20-30%，男女发病比例为1∶2，一般为原发孔缺损和继发孔缺损。继发孔缺损又分为中央型缺损、下腔型缺损、上腔型缺损和混合型缺损，其中以中央型缺损最为多见，也可以有多个缺损同时出现。房间隔缺损对血流动力学的影响，主要取决于分流量的多少，而分流量多少取决于缺损口的大小，早期为左向右的分流，晚期出现器质性肺动脉高压，因此左向右的分流逆转为右向左的分流，患者出现紫绀。缺损早期患者一般没有症状，但随着病情的发展，患者可以出现劳力性呼吸困难、心律失常、右心衰竭等。晚期约有15%的病人，因肺动脉高压而出现右向左分流，但此时已经丧失手术治疗的机会。