房间隔缺损具有家族遗传性倾向，房间隔缺损是常见的先天性心脏病之一。一般分为原发孔缺损和继发孔缺损，继发孔缺损又分为中央型缺损、下腔型缺损、上腔型缺损和混合型缺损，其中以中央型缺损最为多见，也可以有多个缺损同时出现。房间隔缺损对于血流动力学的影响主要取决于分流量的多少，而分流量的多少又取决于缺损口的大小，早期为左向右分流。晚期出现器质性肺动脉高压，左向右分流变为右向左分流，并出现紫绀，称为艾森曼格综合征。缺损的早期一般患者没有症状，随着病情的发展，患者可出现劳力性呼吸困难、心律失常、右心衰竭等。晚期约有15%的病人因重度肺动脉高压，而出现右向左的分流，这时已经丧失了手术治疗的机会，因此对于所有单纯性房间隔缺损且已经引起血流动力学改变者，均应该进行手术治疗。