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羊水穿刺染色体报告单怎么看

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河南省人民医院 李聪敏 主任医师
羊水穿刺染色体报告分两种,一种是染色体核型报告,一种是微阵列报告,具体如下:1、染色体核型报告:正常男性的染色体核型46XY,正常女性的染色体核型46XX,如果拿到的羊水穿刺染色体核型报告是46XN,因为不允许报告胎儿性别,所以用N来代替性染色体。如果拿到的报告是46XN就是正常报告,但不是除了46XN其他都是异常报告,因为人群中存在染色体多态性,也就是这些虽然是多了一些东西或者少了一些东西,但不致病。比如短臂随体增加、长臂次缢痕增加、短臂双随体等都属于染色体多态性,也可以视为正常报告。除此之外就可能是异常的报告,如果拿到可疑异常的报告一定要当面咨询遗传专家;2、微阵列报告:正常的微阵列报告描述一般是未检测到标本400KB以上的染色体微缺失及微重复,经常见到的微阵列报告就是检测到标本某号染色体某一个部位存在多少兆的缺失或者重复。这种情况一定要当面咨询遗传专家,因为有些缺失或者重复是良性,而有一些是致病性,所以一定要当面咨询专家。
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