染色体结果需要关注染色体数目是否存在异常、结构是否存在异常，还需要结合患者的临床信息综合判断。染色体是人类的遗传物质，共有23对46条，其中22对是常染色体，男性女性相同，还有1对是性染色体，女性是两条X染色体，男性是1条X和1条Y染色体。解读染色体结果时，患者需要关注是否存在着数目的增加、减少以及是否存在结构的异常。数目的增加或减少，包括Turner综合征(先天性卵巢发育不全)，包括47XXX和47XYY，即当存在性染色体数目增加或者缺失时，患者通常可能存在着生育能力的下降。当患者常染色体多1条时，可能存在着智力的异常。而染色体结构的异常时患者通常并不会有身体或智力发育的问题，只是怀孕时流产、死胎、畸形的风险会显著增加。另外患者通过常规的染色体核型检查没有发现问题，但又高度怀疑存在染色体异常时，可以通过进一步细致的检查染色体，明确是否存在微缺失或微重复的情况。