法洛四联症是先天的心血管畸形，主要有四种心脏结构畸形，包括室间隔缺损、肺动脉口狭窄、主动脉骑跨以及右心室肥厚，其中肺动脉口狭窄和室间隔缺损为基本病变，如果没有主动脉骑跨，则属于广义或不典型的四联症。如果四联症并房间隔缺损，又称为五联症，由于肺动脉口的狭窄，右心室排血受阻、右心室压力增高，造成右室肥厚，右心室的血液经过室间隔缺损，进入主动脉，使体循环动脉血氧饱和度明显下降，患者出现紫绀。如果不经过手术治疗的患者，自然的病程主要取决于肺动脉口狭窄的程度，严重狭窄者很难存活至成人期，大约25%的患者可以活到10岁，11%的患者可以活到20岁，一经诊断主张尽早进行手术治疗。