早期唐氏筛查最佳时期是(11-13)+6周，中期唐氏筛查最佳时期在16-19周。由于胎儿成分进入母体循环需要过程，若需进行无创DNA的筛查，通常在12-16周进行，此时更加准确。如果唐氏筛查中期为70%，而无创DNA可以达到90%左右。唐氏筛查如果出现高风险，可能需进行羊水穿刺或脐血穿刺的有创检查明确诊断。可以抽羊水进行胎儿细胞培养、染色体核型分析以及基因芯片检测，对于特殊遗传病还可以进行基因位点检测、高通量测序等。