做基因检测常见目的有以下几种：一、明确患者的疾病：观察是否是遗传病，是否存在明确的基因突变。二、备孕的夫妇双方做基因检测：1、观察是否存在生遗传病孩子的风险，并采用相应的阻断措施；2、对于已经患病的患者，基因检测能够明确其是否存在明确的基因突变，尤其是已经明确的疾病，比如耳聋、白化病、进行性经营养不良、甲基丙二酸血症、苯丙酮尿症等。患者的父母或有血缘关系的亲属，在生育之前通过对患者进行检测，明确基因突变之后，对其父母或有血缘关系的亲属再做相应的基因检测，估测再次怀孕生孩子的风险，并采用相应的阻断措施；3、对于没有生育过遗传病孩子的父母，没有家族史的父母做基因检测，提前观察是否存在生单基因遗传病孩子的风险。如果有提前进行干预措施，提前阻断，避免单基因遗传病孩子的出生。