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做了无创DNA还用做羊水穿刺吗
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参与医生
烟台毓璜顶医院 李蕾 副主任医师
做了无创DNA用不用做羊水穿刺要根据具体情况,首先看一下孕妇有没有羊水穿刺指征,如达到羊水穿刺指征,比如高龄或唐氏高风险,或既往生过染色体异常胎儿,或家族有遗传基因病,首选羊水穿刺。如果仅仅是高龄或唐氏高风险,可以筛查21-三体综合征和18-三体综合征。如果在范围内而且无创又是低风险,要充分告知病人无创的局限性,因为无创只是筛查,并不是最终诊断,它的准确率没有羊水穿刺高。
如果病人不能接受羊水穿刺,做了无创低风险,那就严密监测B超,定期产前检查。如果后期B超又出现指标异常,或结构异常,建议做羊水穿刺或脐带血穿刺,进一步排查染色体或染色体微阵列,或者基因病的风险。所以羊水穿刺不能被取代,虽然无创现在做得比较精细,通量比较高,但是羊水穿刺还是没有被废除,它依然有不可替代性。
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