无创DNA通过利用高通量测序技术，对母体外周血中胎儿游离DNA进行定量分析及生物信息分析，最终可实现对胎儿的染色体非整倍体患病风险进行评估。目前无创DNA仍然属于低假阳性率、低假阴性率的产前筛查技术，是风险评估。羊水穿刺通过羊膜腔穿刺技术，对羊水内胎儿脱落细胞进行染色体核型分析、染色体微阵列检测、基因检测等，属于准确性很高的产前诊断技术。所以羊水穿刺检测胎儿染色体疾病的准确性，高于无创DNA检测。