先天性肾上腺皮质增生症较复杂，临床相对少见，需专业内分泌科医生进行诊断。因患者表现症状多种多样，但主要对性发育产生影响，如女性男性化、女性小阴茎、阴蒂肥大或者男性尿道下裂等性发育障碍，有时可合并高血压或低血钾等。因此若出现性发育障碍，多数需怀疑为此病。 临床上可见育龄期男性女性因不孕不育前来求医，诊断为先天性肾上腺皮质增生症。若并非此疾病，查体时发现一侧较轻小结节，无任何症状时，可进行暂时观察，但需对肾上腺激素进行检测后判断。