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怀孕染色体异常怎么办
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山东大学附属生殖医院 李敬 主治医师
怀孕发现染色体异常需要看具体情况来做不同的选择。需要先看是通过何种检查提示染色体异常,比如无创DNA是一种筛查,并不是最终的确诊,如果无创DNA提示存在染色体异常,结论是高风险,需要做进一步的羊水穿刺来确认是否存在染色体异常。羊水穿刺是确定性的诊断,发现染色体异常就足以认定存在染色体异常,这时需要看染色体异常的具体类型。比如是平衡性的结构性异常,罗氏异位平衡异位,由于是平衡的,不存在遗传物质的明显增加或者是缺失,携带这样染色体异常的人表现正常,身体发育、智力发育等各方面一般不会存在问题。如果结合B超影像学的检查没有发现问题,不是必须做引产,而其他明显存在染色体数目减少或者增加,或者合并胎儿影像学检查异常的胎儿,不建议再继续妊娠,而是要选择流产、引产终止妊娠的措施。
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