唐氏筛查是出生缺陷二级预防的重要手段，唐氏筛查出现染色体异常相对比较常见，建议进一步检查，包括最准确的羊水染色体检查，如果孕妇有羊水穿刺禁忌症，比如有完全性的前置胎盘，一直有流产先兆等，还可以做无创DNA筛查。如果无创染色体筛查出现异常，要具体问题具体分析，因为无创染色体筛查目前对21三体、18三体、13三体准确度比较高，可以达到95%以上，但是对于其它染色体异常的筛查准确率相对较低，部分达到80%左右，甚至只有65%左右。所以出现无创筛查染色体异常时，仍然需要羊水穿刺进行明确诊断。所以无论是血清学筛查或是无创染色体筛查出现异常，都应该进行羊水染色体检查，寻求明确的诊断处理。 因为现在采用血清学筛查的方法，其检出率或者准确度大约只有70%-80%不等，不同单位采取的筛查方法不同，其准确度也不同，所以唐氏血清学筛查出现假阳性和假阴性的可能性较高。