遗传基因检测需要提取含有遗传物质的样本进行检测，任何含有人类细胞核，含有人类遗传物质的组织，都可以做为检测样本。抽血是最常用、最简单的取样方法，皮肤组织、怀孕期间的羊水组织、绒毛组织或者头发上带有的毛囊等，都可以做为基因检测的样本。 还有一些特殊的情况，比如肿瘤病人，也可以取切下来的肿瘤做为标本，甚至于石蜡包埋的组织包块或者抽取的胸腔积液、腹腔积液等，都可以做为基因检测的标本，实际上也是目前临床比较常用的方式。