先天性巨结肠是由于先天发育过程中，神经节细胞缺失、肠道扩张所形成，与妈妈或爸爸没有明确的遗传关系。先天性巨结肠是在胚胎发育的过程中、肠道形成的过程中，出现的一种异常的表现，而不是基因遗传的因素，与父母没有明确的原因。先天性巨结肠的发病机制到目前为止还没有一个明确的说法，也就是至今原因未明。但是先天性巨结肠这种手术患者，术后在病理上的体现是明显的神经节细胞缺失、肠腔明显扩张，造成排便困难、便秘等症状。通常是合并肠梗阻后，才知道有先天性巨结肠。所以，先天性巨结肠并不是遗传性疾病。