如果孕中期唐筛出现临界风险，通常需进一步进行无创DNA检测。无创DNA检测，如果提示为低风险，便可以随诊观察。如果提示高风险，便需进一步行羊水穿刺检查以确诊，如果确诊为胎儿染色体异常，比如21-三体综合征，便需行孕中期引产以放弃胎儿。孕中期需进行常规的生化唐筛检查，当然部分高危女性直接行无创DNA检测，甚至直接行羊水穿刺检查，但大部分低危女性需进行生化唐筛检查。生化唐筛检查时，如果21-三体筛查为1:270以上，则称为高风险，需直接行羊水穿刺检查以确诊。如果在1∶270以内，但是超过1:1000，则称为临界风险，通常需进一步进行NIPT，即无创DNA检测。大部分无创DNA检测会提示正常、低危，此时孕妇便可随诊观察。只有极少数女性进行无创DNA检测提示为高风险，需进一步行羊水穿刺检查以确诊。