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唐筛临界高风险要不要紧

参与医生

首都医科大学宣武医院 于荣 主任医师
唐筛临床是指唐氏筛查。如果要分析唐氏筛查临界高风险要不要紧,要明确唐氏筛查的原理。唐氏筛查主要是抽孕产妇的外周血,根据孕产妇的年龄、孕周、早期B超,以及孕产妇的激素水平,计算发生唐氏综合征患儿的几率。并不是检查出胎儿的染色体异常,只是一种数据上的筛查,看胎儿患有唐氏儿风险的高低。大部分唐氏筛查的正常值在1:270,或者有的医院指标不同,在1:380,意思是380个胎儿中有1个会出现畸形。如果唐氏综合征是临界风险,要确定胎儿有没有唐氏综合征的可能性,要进一步进行无创DNA的检查。无创DNA也是一种筛查手段,技术上比较先进,可以采集孕妇外周血内胎儿游离NDA,所以对于唐氏综合征筛查的诊断准确率高达95%以上。如果无创DNA也提示唐氏儿高风险,要做羊水穿刺,羊水穿刺才是确定的诊断。
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