孩子先天性巨结肠最常见的症状是腹胀、排便困难等，根据其病变段的长短不同，表现也不一样。1、病变段较长：合并累计结肠、直肠或者小肠，可能孩子出生以后，甚至刚出生就出现排便困难、腹胀如球，腹壁甚至合并有小肠结肠炎，肚子较红。可能需要紧急手术治疗，通过灌肠效果不好；2、病变段较短：可能就是排便比较费力，1周或者几天排一次，需要通过外力，比如用开塞露、肥皂头等刺激后才能排便。这时可能表现的仅仅是排便困难、肚子胀，出现比较晚。还有的孩子是在刚出生没有问题，大便比较稀，但是大便成形以后，表现为肚子胀。所以，无论是哪种类型的先天性巨结肠最主要的症状是排便困难，排便困难以后合并有腹胀、消瘦。如果发现排便困难、腹胀，要及时到医院就诊，做造影或者其它检查后，明确是否有先天性巨结肠的可能。