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杜氏肌营养不良是什么病

2020-02-21 11:24 阅读:5340
杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是一种肌肉营养不良症,也是X染色体隐性遗传疾病。患者肌肉细胞中缺乏一种叫做Dystrophin的蛋白质,导致肌肉失去保护,在收缩的过程中会不断受到破坏,从而引起肌肉无力、萎缩等症状。患者一般会在5岁以前发病,首先可以表现出行走不稳、跑跳困难、肌肉发育畸形等症状,病情发展到严重的阶段,可以出现骨骼、肌肉发育畸形症状。杜氏肌营养不良多发于男性,全球范围内的新生儿发病率约为1/3500-1/5000。在美国,每年约有400-600例男孩患病;而在中国,发病率约为1/3853,估算全国患者约70000人。