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医生姓名/职称
医院/科室
地区
擅长描述
出诊时间
杨茹莱
主任医师
浙江大学医学院附属儿童医院
遗传代谢科
杭州
儿童遗传性疾病筛查的管理、遗传代谢性疾病的诊断和治疗;儿童体格发育迟缓、语言发育障碍、儿童孤独症、多动症、抽动症、睡眠障碍等早期诊断和治疗。
黄新文
主任医师
浙江大学医学院附属儿童医院
遗传代谢科
杭州
新生儿遗传代谢病的诊治,包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症、半乳糖血症、枫糖尿病、高胱氨酸尿症、瓜氨酸血症、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症、原发性肉碱缺乏症、戊二酸血症Ⅱ型、肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅰ型、肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅱ型、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、甲基丙二酸血症、丙酸血症、3羟基3甲基戊二酸尿症、戊二酸血症Ⅰ型、异戊酸血症、多种羧化酶缺乏症、3甲基巴豆酰辅酶A脱氢酶缺乏症等多种可治性遗传代谢病。
童凡
主任医师
浙江大学医学院附属儿童医院
遗传代谢科
杭州
在先天性出生缺陷、新生儿疾病领域积累了丰富的临床经验。擅长先天性出生缺陷、新生儿遗传代谢病筛查、诊治及遗传咨询。
缪海霞
住院医师
浙江大学医学院附属儿童医院
遗传代谢科
杭州
儿童遗传性疾病诊治,如唐氏综合征、小儿唐氏综合征。
黄晓磊
主任医师
浙江大学医学院附属儿童医院
遗传代谢科
杭州
先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症、半乳糖血症、枫糖尿病、高胱氨酸尿症、瓜氨酸血症、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症、原发性肉碱缺乏症、戊二酸血症Ⅱ型、肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅰ型等多种可治性遗传代谢病的治疗。
祁鸣
主任医师
浙江大学医学院附属邵逸夫医院
遗传咨询科
杭州
遗传咨询、基因突变,基因芯片研究。
洪芳
主任医师
浙江大学医学院附属儿童医院
遗传代谢科
杭州
新生儿遗传代谢病的诊治,包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症、半乳糖血症、枫糖尿病、高胱氨酸尿症、瓜氨酸血症。
骆东浩
住院医师
浙江大学医学院附属邵逸夫医院
遗传咨询科
杭州
不孕不育、复发性流产及家族性遗传病的诊治,在染色体及单基因病的三代试管婴儿治疗拥有丰富经验。
周雪莲
主任医师
浙江大学医学院附属儿童医院
遗传代谢科
杭州
新生儿遗传代谢病的诊治,包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症、半乳糖血症、枫糖尿病、高胱氨酸尿症、瓜氨酸血症、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症、原发性肉碱缺乏症、戊二酸血症Ⅱ型、肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅰ型、肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅱ型、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、甲基丙二酸血症、丙酸血症、3羟基3甲基戊二酸尿症、戊二酸血症Ⅰ型、异戊酸血症、多种羧化酶缺乏症、3甲基巴豆酰辅酶A脱氢酶缺乏症等多种可治性遗传代谢病。
唐小华
主治医师
浙江省人民医院
遗传和基因组医学科
杭州
唐氏综合征、先天性耳聋、血友病、白化病、先心病、唇腭裂、无脑儿、脊柱裂、线粒体病等疾病的疾病检测。