急性髓细胞白血病（AML）是获得性髓系祖细胞变异引起的高度异质性的克隆性疾病，影响疗效的因素很多，除了发病时的白细胞数目、患者年龄、细胞学类型、免疫学分型外，最关键的是取决于发病时的细胞遗传学类型（染色体异常）和分子生物学类型（基因突变类型等改变）。依据细胞遗传学和分子生物学危险度分层的治疗是目前治愈急性髓细胞白血病的最科学的方法，换句话说就是按照细胞遗传学和分子生物学类型的不同，采取不同的治疗方法，才有可能治愈急性髓细胞白血病。河南省肿瘤医院血液科刘新建

　　目前，急性髓细胞白血病的MICM（细胞形态学、免疫分型、细胞遗传学、分子生物学）诊断是最规范、最全面的诊断。常见的急性髓细胞白血病诊断项目包括：

　　（1）形态学检查:a.细胞形态学(骨髓涂片);b.骨髓病理（骨髓活检）

　　（2）免疫分型：CD13、CD33、CD15、CD117、CD64、CD14、MPO

　　（3）细胞遗传学：

　　1） 核型分析

　　2）荧光原位杂交 （FISH）:

　　M2: AML1-ETO     t（8；21）

　　M3: PML/RARA     t(15；17)

　　M4: CBFB         (INV16)

　　M4/M5: MLL       t (4；11)

　　（4）分子遗传学：

　　1） 分型诊断相关检查

　　M2可选做：AML1-ETO定量

　　M3可选做：PML-RARA定量

　　M4可选做：CBFB-MYH11定量

　　嗜酸性粒细胞增高的白血病：FIL1P1-PDGFRA定量

　　2） 预后判断相关指标：适用于所有AML病人

　　NPM1基因突变

　　(意义：提示预后良好)

　　CEBPA基因突变

　　(意义：提示预后良好)

　　FLT3-ITD基因突变

　　（意义：提示预后不良）

　　FLT3-TKD基因突变

　　(意义：提示预后不良)

　　DNMT3A基因突变

　　(意义：提示预后不良)（13.6%M4阳性、20.5%M5阳性、8%MDS阳性）

　　IDH1（异柠檬酸脱氢酶1）基因突变

　　(意义：提示预后不良)（9.6%AML阳性，多为正常染色体核型AML患者）

　　C-KIT基因突变

　　(意义：提示预后不良)（特别是在inv(16)、t(8:21)AML患者）

　　3）WT-1:适用于核型正常的AML

　　意义：WT-1的表达水平可以提示是否复发。

　　目前，许多基层医院不能做细胞遗传学和分子生物学检查，不能充分反映疾病本质，这时千万不要急于化疗，一定要留取标本，到有条件的医院做检查。不然，以旦化疗后，就无法规范治疗。

　　目前，大的医疗中心多和临床检验中心都可以细胞遗传学和分子生物学检查，做的项目或多或少，但是，检查项目至少要包括染色体核型分析和FISH以及FLT-3基因突变、NPM1基因突变、CEBPA基因突变。有条件的要做KIT、WT1、AML1、DNMT3A、IDH、MLL-PTD、TET突变的检测。

　　按照美国医学会杂志2012年2月发表的《Acute myeloid leukemia: 2012 update on diagnosis, risk stratification, and management》（急性髓细胞白血病2012诊断、危险分层和治疗最新资料）将急性髓细胞白血病分为三组：

　　      一 好的细胞遗传学和分子生物学类型：包括:inv(16) 无KIT 基因突变 or  t(8:21)无KIT基因突变  or NPM1+/FLT3ITD-.通过化疗可以治愈。

　　     二 差的细胞遗传学和分子生物学类型：FLT基因突变、KIT基因突变及不利染色体核型。只有通过异基因造血干细胞移植才有可能治愈。

　　三 中间预后类型：NPM(-) 、FLT3ITD(-),染色体核型正常等。可以异基因骨髓移植，也可以常规化疗或试验性治疗。

　　河南省肿瘤医院血液科 河南省血液病研究所 河南省血液病治疗中心 刘新建