遗传性疾病的表现及检查
发布时间：2015-12-26 来源：中华康网
多囊肾是遗传性疾病。根据遗传学特点，分为常染色体显性遗传性多囊肾(ADPKD)和常染色体隐性遗传性多囊肾(ARPKD)两类，常染色体显性遗传性多囊肾常见。
临床表现
临床上多数病人可有家族史、男多于女，表现各异。常见的表现有：
(1)腰腹部疼痛：为多数病人的首发症状，呈持续性或阵发性不等，劳累后加重。
(2)血尿：常为首发症状，约半数人出现，为间歇无痛性肉眼血尿。
(3)腹部肿物：多在双侧上腹部摸到，肿块大小不一。
(4)可以有高血压伴头晕、头痛。
(5)肾功能不全：肾功能检查明显异常，尿比重低而固定。
(6)约1/4病人有肾绞痛表现及尿频、尿急等不适。
检查
(1)尿常规，早期无异常，中晚期时有镜下血尿，部分患者出现蛋白尿。伴结石和感染时有白细胞和脓细胞。
(2)CT显示双肾增大，外形呈分叶状，有多数充满液体的薄壁囊肿。
(3)B超显示双肾有为数众多之暗区。
(4)KUB平片显示肾影增大，外形不规则。
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