如怀疑小儿患了先心病,就要到医院进行检查。一般来说,医生的查体,也就是说医生用手或听诊器检查病人是十分重要的第一步检查,不可忽视。听到心脏杂音或发现病人青紫是考虑心脏疾病的两个最重要体征。大多数病人因此二项,医生会进行进一步做一系列检查,明确心脏病的性质及严重程度。但有些严重心脏病,既无紫绀,也没有大的杂音,如房间隔缺损,有的即使到了成人,有的妇女还生了小孩,经过好多医生检查,也未发现有心脏病。大的室间隔缺损伴重度肺动脉高压,虽然听不到心脏杂音,亦应结合病人的病史(如患者过去常患肺炎等)及听诊时肺动脉第二音增强体征,高度警惕患者患有先天性心脏病。
对怀疑有先天性心脏病的患者,一般检查心电图、心脏X光像及超声心动图就能诊断。对一些疑难病例,还需行心导管检查。由于目前影像学发展较快,许多患者可以通过CT或核磁配合检查确定疑难先天性心脏病,现在一般很少做导管检查。
另外,对一些高度怀疑有先天性心脏病的病人,不能仅凭简单的看一下,或做一个心电图检查就武断地下结论为正常心脏,以致于失掉手术时机。此种情况下,最好能找有经验的专科医生和超声心动图医生仔细检查,或过一段时间复查。
经过以上检查基本上可以确定绝大多数先天性心脏病。但对于心脏以外的大血管病变则不易发现。如静脉系统异常或异位连接,动脉狭窄或缩窄,则需要测量四肢血压,非常简单易行的常规股动脉触摸可提示主动脉缩窄的诊断,经过注入造影剂的CT(CTA或CTV)或显示血管的核磁检查则会很好地明确这类疾病。
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