自闭症又称孤独症,是一种广泛性发展障碍,以严重的、广泛的社会相互影响和沟通技能的损害以及刻板的行为、兴趣和活动为特征的精神疾病。据统计,自闭症的发病率大约为万分之五。目前科学家对于自闭症的病因仍然未知,很多研究人员怀疑自闭症是由基因控制,再由环境因素触发。日前发表在《自然》杂志与《科学―转化医学》杂志上的剖析自闭症分子遗传基础的两项研究成果,改进了科学家对于这种疾病的发病过程和功能上的相互作用的理解。其中的一篇论文研究了自闭症大脑中的转录调节异常以及拼接,而另一篇文章则描述了一种与自闭症有关的蛋白质的相互作用组,表明了不同的自闭症表型背后的共同机制。北京儿童医院神经内科陆小彦
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