遗传性皮肤病的临床特征有多种，很多患者因为缺乏相关知识，并不了解本病的治疗，这里为希望了解有关遗传性皮肤病的朋友们整理出关于其临床特征、主要遗传方式及治疗方案的问题。

　　遗传性皮肤病的临床特征

　　①遗传性皮肤病的一般特点同遗传性疾病;

　　②可以生后即有，也可在儿童或青春期出现;

　　③其症状不一定为该遗传性皮肤病所特有，例如摩擦引起的大疱与先天性大疱性表皮松解症者相似;

　　④同一种疾病在不同人表现的症状轻重不同，例如鱼鳞病轻者仅四肢有轻微改变，重者躯干、四肢均可累及，并且角化干燥突出，还可伴发毛囊角化、掌跖角化等;

　　⑤同一种病可有不同的遗传方式，例如寻常性鱼鳞病是常染色体显性遗传，而此病的另一型则是性联隐性遗传。

　　遗传性皮肤病的四种遗传方式

　　遗传性皮肤病占皮肤病相当大的一部分，是指致病突变基因引起的皮肤病，致病突变基因服从于一般的遗传规律，即患者在亲祖代及子孙中以一定数量比例出现，仅在家族上下代之间垂直传递，不涉及家族无亲缘关系的个体。遗传性皮肤病有以下四种遗传方式：

　　(1)常染色体显性遗传　此类皮肤病具有双亲中至少有一个是患者，子女至少有一半患病，与性别无关，病情多不严重，不影响生命和工作能力等特点。常染色体显性遗传性皮肤病占遗传性皮肤病的70％左右，常见的有：寻常型鱼鳞病、胼胝形成、毛囊角化症、多汗性外胚叶发育不良、甲膑综合征、血管扩张症、家族性慢性良性天疱疮、类白化病、毛发红糠疹、单纯型大疱性表皮松解症、色素失禁症、汗管角化症、皮脂腺腺瘤、雀斑、毛发上皮瘤、神经纤维瘤病、白额发、先天性厚甲症等。

　　(2)常染色体隐性遗传　此类皮肤病具有双亲正常、但其兄弟姐妹可能患病，双亲家属发病率较高，看不到连续几代遗传，患者体力、智力发育明显障碍，生命预后差等特点。常染色体隐性遗传性皮肤病常见的有：白化病、先天性鱼鳞病、着色干皮病、先天性卟啉症、类脂蛋白沉着症、血色病、先天性甲缺乏、弹力纤维假黄瘤、肠病性肢端皮炎、皮肤脂肪沉积症、先天性闭汗性外胚叶发育不良等。

　　(3)性联遗传　此类皮肤病具有发病男多于女，隔代遗传，女患者所生儿子全部发病，女性患者其父必为有症状患者等特点。性联遗传性皮肤病常见的有：性联遗传性鱼鳞病、先天性外胚叶发育不良、先天性角化不良、弥漫性体部血管角化瘤、萎缩性毛孔角化症等。

　　(4)多基因遗传　此类皮肤病是指遗传特征不是决定于一对基因，而是由几对基因所决定的遗传方式，受环境因素影响较大，家族中发病率明显高于一般群体的特点。多基因遗传性皮肤病常见的有：脂溢性皮炎、寻常痤疮、红斑狼疮、银屑病、多毛症、斑秃等

　　遗传性皮肤病的检查诊断

　　遗传性皮肤病多种多样，临床表现各不相同，但除每种具体疾病所特有的体征外，还有以下共性特点，可供诊断参考：

　　①绝大多数在出生时或在婴儿、儿童期表现症状;

　　②父母及其上代或兄弟姐妹有同样疾病;

　　③父母为近亲结婚;

　　④皮肤体征明显,但缺少主观症状。有的表现为多系统疾病;

　　⑤长期存在，不易治疗;

　　⑥非遗传性、先天性皮肤病一般表现为痣、肿瘤或畸形等。

　　遗传性皮肤病的治疗方案

　　多数无有效疗法，不能根除。个别疾病可通过药物或饮食治疗得到改善，例如遗传性血管性水肿是由常染色体显性遗传的C1酯酶抑制剂缺乏所致，可给血管舒缓素和雄激素样药物达那唑治疗，苯丙酮酸尿症则限制饮食中苯丙氨酸的摄入即可不发病;肠病性肢端皮炎可通过给锌制剂加以控制;有些先天性酶缺陷或丙种球蛋白缺乏，可通过补充缺少的有关物质进行治疗。但这些治疗并不能去除病因。有些先天性畸形或异常影响功能或美容时，可根据具体情况采取手术治疗。