鱼鳞病遗传机制是什么

    发布时间:2016-04-06   来源:中华康网   

  鱼鳞病是一种遗传性障碍性疾病。70%属遗传,临床上儿童时易发病,发病部位多数位于四肢躯干仰面,皮屑边缘略翘起,形似鱼鳞,重者皮肤呈灰褐色鳞屑和深重斑纹,随着年龄增长波及全身,无自觉症状。那么,鱼鳞病会遗传和传染吗?其遗传机制是什么样的?

  其主要临床特点是:出生时皮肤外观正常,出生数月后发病,此后随年龄的增长病情逐渐加重,皮肤干燥,皮面出现细薄的片状鳞屑,皮损以四肢伸侧为重尤以小腿明显,同时伴有掌跖角化增厚,手背、上臂、股外侧皮肤增厚,有时还伴有甲变脆、毛发稀疏等。

  一般患者在1~4岁时症状已经较明显。皮损在冬季寒冷干燥季节加重,在潮湿温暖的夏季减轻。部分患者成年后皮损可逐渐减轻。患者常有家族遗传史,自幼发病持续终生。中医称为"蛇身"、"蛇皮",民间旧称"鱼鳞癣"。

  寻常型鱼鳞病的遗传方式:

  常染色体显性遗传。遗传特点是:

  患者双亲中至少有一人患病,每代人均有发病,发病机率为50%鱼鳞病是可以遗传的,玉玲并是一种以皮肤干燥伴有鱼鳞状鳞屑为特征的遗传性皮肤病,每代人中男女发病率相等。

  性联遗传,也称X-联锁遗传。遗传特点是:

  几乎全部见于男性发病,女性仅属于携带基因者而发病极少。男性患者决不将该基因遗传给他的儿子,却将该基因遗传给他所有的女儿,而她们不发病只是该基因的携带者,携带者的儿子有半数接受该基因而出现鱼鳞病症状。

  其他如层板状鱼鳞病、表皮松解性角化过度鱼鳞病、限局性线状鱼鳞病等较少见的鱼鳞病其遗传方式则有常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传等方式。

  常染色体显性遗传寻常性鱼鳞病的遗传具有如下特点:

  1、由于致病基因位于常染色体上,因而遗传与性别无关,也就是说男女都可以发病,机会均等。

  2、患者的双亲中必有一个是患者,但绝大多数为杂合子(也就是成对的染色体中只有一条是异常的),患者同胞中约有1/2的可能性也成为患者。

  3、家庭系谱中可见本病的连续传递,即通常连续几代都可以看到患者。当然由于我国实际的是独生子女政策,这种状况目前可能已不典型。

  4、双亲无病时,子女一般不会患病。

  性联遗传寻常性鱼鳞病的遗传方式隐性遗传。

  1、性联性鱼鳞病遗传家系中最常见的是表现正常的基因携带者女性与正常的男性婚配,子代中将有半数的儿子受累,半数的女儿为基因异常携带者。

  2、男性患者与正常女性婚配,所有的儿子和女儿都表现为正常,但父亲的X异常基因一定给了女儿,因此所以的女儿均为基因异常携带者。

  性联性遗传寻常性鱼鳞病的遗传具有如下特点:

  1、人群中男性患者远多于女性患者,家系中往往只有男性患者。

  2、双亲无病,儿子可能发病,女儿则不会发病;儿子如果发病,母亲肯定是一个携带者中,女儿也有1/2的可能性为携带者。

  3、男性患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥等也可能是患者。

  4、如果女性是患者,其父亲一定是患者,母亲一定是携带者。

  根据遗传学的特点,如果男性是性联性鱼鳞病患者,最好能选择生男孩,这样就可以切断后代的遗传,以后的子女不会再受遗传之苦。如果女方家系中有性联性鱼鳞病的患者,建议在怀孕时到有关医学部门做产前咨询检测,发现如果是女孩基因携带者或者是男性基因异常者可以终止妊娠。性染色体只有一对,目前已研究得比较多,性联性的鱼鳞病基因异常也已基本定位清楚,现在已有医学部门开展产前检测研究。

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