目的通过分子遗传学起源分析鉴别绒毛膜癌的性质(妊娠性或非妊娠性),同时甄别妊娠性绒毛膜癌的成因性妊娠的性质。方法回顾性分析12例经病理检查确诊为绒毛膜癌患者的临床资料;应用显微切割技术从蜡块组织中纯化绒毛膜癌组织,另提取患者及其丈夫的外周静脉血DNA,均应用PCR技术扩增微卫星位点,通过比较绒毛膜癌组织与患者及其丈夫DNA的扩增片段大小,确定绒毛膜癌的遗传学起源。结果12例绒毛膜癌患者中,7例绒毛膜癌首发部位为卵巢(或性腺),但仅4例为非妊娠性绒毛膜癌,另外3例为妊娠性绒毛膜癌;5例首发部位为子宫者,经遗传学分析证实均为妊娠性绒毛膜癌。这8例妊娠性绒毛膜癌的成因性妊娠的性质分别为孤雄来源完全性葡萄胎(6例)和正常妊娠(2例)。结论通过微卫星多态性检测可以明确绒毛膜癌为妊娠性或非妊娠性,并可以明确其成因性妊娠的性质。
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