两次葡萄胎后再患葡萄胎的概率是10-23%[3,4]。目前,对于复发性的葡萄胎治疗措施选择十分有限。尤其是那些强烈要求生育生物学意义上纯粹的自己的子代。这些选择包括辅助生育技术(ART),如胞浆内单精子授精(ICSI)±PGD。ICSI后成功妊娠概率大约40%,而PGD 20%。ICSI后平均活胎的概率约为20%-25%。理论上ICSI可以预防绝大多数部分性葡萄胎(由于双精授精),如果结合PGD选择男胎可以预防绝大多数完全性葡萄胎(一个双倍体精子授精且是性染色体为X),但是IVF是有创性的医疗过程。不管是否有创,一些复发性葡萄胎患者要求ICSI+PGD尝试获得自己的孩子。这些技术适合于重复性PHM及AnCHM,而对于本身有卵子缺陷的重复性BICHM很有可能不能从中获益。最近应用捐献的卵子受精被提议应用于这些病人,Selcuk Tuncer[23]等人报道了1例复发性HM的病人应用卵子捐献和试管内受精成功地获得了正常的妊娠。在我们收集的病例资料表明,三例NLRP7基因双位点突变的患者接受辅助生育技术后均未成功妊娠,而两例NLRP7基因单位点突变的患者接受辅助生育技术后一例已孕六个月。这些数据支持NLRP7基因双位点突变较高的复发性双亲来源完全性葡萄胎可能,较低的再次生育成功妊娠的可能。与最近Ogilvie等[24]报道ICSI+PGH成功预防复发性葡萄胎成功妊娠的报道。因此需要更多的数据证实NLRP7基因突变患者IVF可行性及适应证及其复发性葡萄胎患者是否能从中获得的益处。浙江大学附属第一医院妇科钱建华
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