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14号染色体异常的危害
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首都医科大学宣武医院 于荣 主任医师
14号染色体异常会造成胎儿流产,甚至胎儿发育畸形。14号染色体是目前测序中最大的一条染色体。人有23对染色体,每对染色体是2条,而14号染色体是其中比较大的一条,携带有丰富的遗传基因,由1000多个基因单位组成。所以,如果14号染色体异常,就有很多异常以及胎儿畸形的表现。如阿尔茨海默氏症,就是14号染色体的基因发生了问题。还有先天性心脏病或者肢端短缺的现象,都有可能是14号染色体异常造成。在怀孕期间,一般在孕12-22周进行唐氏筛查。目前唐氏筛查的方法是抽孕妇的外周血,结合其年龄、体重、末次月经、B超下胎儿大小,以及孕妇血液中的激素水平来综合评估,用软件计算胎儿畸形的概率。而无创DNA,则是查孕妇外周血液中游离的胎儿染色体,所以更为准确,可以检查出染色体的异常,以及基因单位的重复。
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