孕期的NT检测是通过超声检测胎儿的颈后透明层厚度，从而筛查胎儿是否存在发生染色体异常的风险，在怀孕11-13周加6时，所有的孕妇都常规进行B超下的NT测量。NT测量的正常值是2.5mm内，如果NT值＞2.5mm，甚至3mm以上，就要考虑胎儿发生染色体异常的风险，需要进一步进行产前诊断。NT测量主要是通过超声测量胎儿颈后透明层的厚度，此检查没有任何创伤性，对于所有孕妇都可以进行检查。如果发现NT增厚，下一步准备做产前诊断。产前诊断的方式包括羊水穿刺、染色体核型分析。如果有羊水穿刺禁忌证 ，或者孕妇担心羊水穿刺可能会导致流产、出血、感染的风险，也可以进行母体外周血的胎儿DNA检测，进行染色体筛查。不管是哪种方式，都需要进行进一步的检查，可以避免和阻止缺陷儿的出生，减少家庭和社会的经济以及心理负担。