对于地中海贫血基因检测，其报告单上可以看到有横向栏目和纵向栏目。横向栏目是包含检测项目、检测结果、参考范围和检测方法。纵向栏目则是三项，即检测α-地中海贫血基因的缺失，下面标注是3个即常见的3个缺失型中的哪种，还有是α-地中海贫血基因的突变，也是常见3项中的一种，以及β-地中海贫血的突变，其是检测17种常见的突变。所以地中海贫血基因检测总共有23种的常见类型的突变或缺失，具体如下：一、正常：若在地中海贫血基因检测的结果上，写的是未检测到这个基因的缺失或突变，则属于正常。二、异常：如果是地中海贫血基因检测结果上有显示基因缺失或突变，则要看具体的情况。1、α-地中海贫血：比如因为人体有4个α基因和4个β基因，若4个α基因中有一个是缺失型，则会显示是哪个缺失，即常见的是3.7缺失、4.2缺失或WS缺失，通常为静止型，即没有临床症状。若有2个α基因，即杂合子，报告上显示是SEA型，即东南亚常见的杂合子，即为标准型α地中海贫血，多数也没有症状或有轻度贫血；2、β-地中海贫血：在其17种突变类型中，若显示有某某基因的突变是杂合子，通常也是轻型表现。如果是纯合子的情况，通常是重型地中海贫血。总之，地中海贫血基因检测应在专业医生的指导下进行解读、报告。