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地中海贫血基因检测有必要做吗
- 地中海贫血基因检测有必要做吗
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上海市第六人民医院 徐文皓 副主任医师
是否有必要做地中海贫血基因检测,要根据个人的意愿,以及当地是否有做地中海贫血基因检测的机构来决定。地中海贫血是基因病,通常是个体由于某种珠蛋白链合成量的降低或缺失,造成一些肽链的缺乏,另一些肽链的合成相对过高所致。国内常见的地中海贫血,通常是α地中海贫血和β地中海贫血。根据携带的α或β基因的数量或突变位点不同,临床表现也各不相同,比如轻型、中间型、重型等。如果是轻型或者是沉默型的携带者,一般没有临床表现,患者可以正常生活、工作,也不影响寿命。如果是重型,患者可能有反复的贫血或者重度贫血,需要输血,而且影响患儿的生长发育,甚至造成早期死亡。现在随着医学技术的发展,可以对地中海贫血做基因检测,而且检测费用低则几百元、高则几千元。而血红蛋白定量检测虽然便宜,但是不如基因检测精准,尤其是对于有生育意愿的夫妇双方。如果有一方患有地中海贫血,或者存在地中海贫血的家族史,建议要做地中海贫血基因的检测,不仅能够指导优生优育。而且如果夫妻双方中有明确的地中海贫血基因携带者,或者是患有地中海贫血,还可以借助第三代试管婴儿技术,进行α地中海贫血的植入前诊断。
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