小儿巨结肠的最主要症状就是排便困难，排便困难出现以后，可能有腹胀、反复便秘、大便干结等，手指肛诊，或者在肛门里面挤开塞露以后，会出现爆发性排便。小儿巨结肠是因为肠管肌层缺乏神经节细胞，在缺乏神经节细胞以后，肠管持续痉挛造成肠管局部狭窄，进而引起近端肠管的继发性扩张，造成肠梗阻、排便困难、恶心、呕吐、腹胀，甚至严重影响全身发育。出现巨结肠以后，要明确病变的原因，可能只是肛门狭窄，或者单纯便秘，治疗方法不一样，要根据结肠造影、症状，必要时可以做直肠黏膜和肌层活检，根据病理判断是否为巨结肠。如果确定是巨结肠，一般采用手术的治疗方法，将病变肠管切掉，切掉以后，近端长管和肛管做直接吻合，也有经肛的结肠根治术，或者腹腔镜下的结肠根治术，不同手术方法根据病变肠管长短不同、病变类型不同而定。