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卵巢癌有必要做HRD检测吗
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大约有50%的上皮性卵巢癌,存在着同源重组修复缺陷,也就是HRD,所以对于这样的患者,都建议进行HRD检测。人体各种细胞,包括肿瘤细胞在内,每天在各种外界、内在的因素影响下,存在着大量细胞损伤。机体自身也会有很多修复机制,其中同源重组修复是正常细胞修复DNA双链损伤的重要途径。HRD会导致细胞DNA双链断裂损伤修复途径出现缺陷,表现为对铂类的化疗药物,以及对PARP酶抑制剂的高度敏感,因此HRD已经成为卵巢癌治疗的关键的重要生物标记。在新诊断的卵巢癌中,HRD检测通常包括两个部分,第一是BCL1和BCL2突变状态评估,第二是基因组不稳定性状态评分,或者称为HRD评分。PARP酶抑制剂在卵巢癌患者维持治疗中,可以显著推迟复发的时间,延长患者的无疾病进展期,特别是对BCL基因突变或HRD阳性的患者,疗效非常显著。BCL1和BCL2以及HRD的检测,已经被推荐用于指导一线卵巢癌治疗方式的选择。对于有BCL基因突变,或者是HRD阳性的患者,可以考虑用PARP酶抑制剂进行维持治疗。对于BCL基因阴性或者HRD检测阴性的患者,如果是铂敏感复发,也可以考虑用PARP酶抑制剂进行维持治疗,但对于这样的患者,获益要显著低于以上两种患者。
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