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21-三体临界风险是什么
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北京医院 赵晓东 主任医师
21-三体综合征临界风险是生化唐筛检测结果,说明检测结果在阈值或者截断值以下,但是超过1:1000,上述情况称为临界风险。如果唐筛检测结果超过阈值,超过截断值称为高风险,要进一步行羊水穿刺检查明确诊断,如果在阈值或者截断值下,但是超过1:1000,则称为临界风险,建议进行无创DNA检测。无创DNA检测是抽妈妈的血液,从妈妈血中分离胎儿DNA成分,判断是否有染色体异常,一般比生化唐筛要准确,但是费用较高。如果无创DNA检测提示高风险,要进一步行羊水穿刺检查确诊,羊水穿刺检查是指穿刺出羊水,培养其中的胎儿细胞,直接观察细胞内染色体数目和结构是否有异常,如果确实有异常,比如21-三体综合征,一般要孕中期引产,放弃胎儿。
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