胎儿无创DNA检测是通过抽取一管孕妇的外周静脉血，采用特殊的技术和方法，检测胎儿患染色体病的风险。相对于介入性产前诊断如绒毛穿刺、羊水穿刺，胎儿无创DNA检测是一种无创技术，对孕妇和胎儿都安全，基本没有危害。胎儿无创DNA检测是一种筛查技术，检测结果存在一定的假阳性和假阴性，如果胎儿无创DNA检测结果提示高风险，即胎儿患相应染色体病的风险的几率比较高，但不一定100%患病。这时需要通过羊水穿刺，明确胎儿是患者后，才能做出终止妊娠的选择，而不能通过胎儿无创DNA高风险的结果，直接选择终止妊娠。如果胎儿无创DNA检测结果提示低风险，胎儿患相应染色体病的几率相对比较低，但不能保证100%没有问题。目前在临床上已经出现过案例，胎儿无创DNA检测结果低风险，但仍然有21-三体综合征、18-三体综合征的胎儿出生。