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地中海贫血是遗传父亲还是母亲

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上海市第六人民医院 徐文皓 副主任医师
地中海贫血有可能遗传父亲,也有可能遗传母亲,也有可能是共同遗传。地中海贫血是由于某种珠蛋白链的合成降低或者是缺陷,造成一些肽链的缺乏、另一些肽链的增多、过多,肽链数量不平衡所引起的溶血性贫血。按照珠蛋白链的类型,可以分为α地中海贫血、β地中海贫血、γ地中海贫血、δ地中海贫血,还有δ和β合成缺陷称为δ、β地中海贫血。在我国常见的类型就是α地中海贫血和β地中海贫血。简单来说,如果父母双方均为α或者是β杂合子的时候,子女有1/4的概率继承有缺陷基因的纯合子,表现为重型贫血。1/2的概率继承了父母一方有缺陷的基因表现为杂合子,临床症状属于中间型或者是轻型,或者是无临床表现。还有1/4的概率是继承父母双方正常的珠蛋白基因,是为正常人纯合子。由此可见,地中海贫血跟父母双方都有关系。如果夫妻双方有一方有家族的地中海贫血史,应该在产前进行遗传咨询,以避免将之传给后代。
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