按医院找
按疾病找
按专科找
按症状找

    导航

    首页 |推荐医院 |好评医生 |专家文章
省份：
全国 北京 上海 广东 广西 江苏 浙江 安徽 江西 福建 山东 山西 河北 河南 天津 辽宁 黑龙江 吉林 湖北 湖南 四川 重庆 陕西 甘肃 云南 新疆 内蒙古 海南 贵州 青海 宁夏 西藏 香港 澳门 台湾
地区：
全部 武汉 宜昌 十堰 荆州 襄阳 孝感 荆门 黄冈 咸宁 随州 黄石 恩施 鄂州 仙桃 潜江 天门 神农架林区

    邱正庆 主任医师  教授
    北京

    遗传代谢性肝病的诊治和产前诊断，以及畸形综合症的诊断和咨询、儿科疑难病的诊断和咨询，包括肝豆状核变性、高胆红素血症、精氨酸血症、进行性肌营养不良症、脊髓性肌萎缩、苯丙酮尿症、小儿甲状腺功能减低症、小儿糖尿病、异染性脑白质营养不良、有机酸尿症等。

    王秀利 副主任医师  
    江苏
    儿童生长发育迟缓、巨人症、矮小症、性早熟、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症、原发性肉碱缺乏症、瓜氨酸血症等内分泌遗传代谢疾病的诊断和治疗。

    何斌 主任医师  副教授
    江苏
    良、恶性血液病的诊治。熟悉相关疾病，包括粒-单核细胞白血病、营养性贫血、血管性血友病、ABO溶血病、下肢深静脉血栓、巨幼细胞性贫血、恶性贫血、坏血病、浆细胞白血病、精氨酸血症、菌血症、慢性白血病等。

    周雪莲 主任医师  
    浙江
    新生儿遗传代谢病的诊治，包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症、半乳糖血症、枫糖尿病、高胱氨酸尿症、瓜氨酸血症、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症、原发性肉碱缺乏症、戊二酸血症Ⅱ型、肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅰ型、肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅱ型、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、甲基丙二酸血症、丙酸血症、3羟基3甲基戊二酸尿症、戊二酸血症Ⅰ型、异戊酸血症、多种羧化酶缺乏症、3甲基巴豆酰辅酶A脱氢酶缺乏症等多种可治性遗传代谢病。

    李东晓 主治医师  
    河南
    神经遗传病、遗传代谢病的基因诊断、治疗及遗传咨询。如不明原因的智力或运动发育落后、新生儿血筛异常、“脑瘫”、染色体病、乳糖不耐受、精氨酸血症、甲基丙二酸尿症、线粒体病、糖原累积病、粘多糖贮积症、希特林蛋白缺乏症、丙酸尿症、戊二酸尿症、苯丙酮尿症、同型半胱氨酸血症、高氨血症、高草氨酸尿症、遗传性果糖不耐受、半乳糖血症、Angelman综合征、佩梅病及佩梅样病、遗传性痉挛性截瘫、进行性肌营养不良、杜氏肌营养不良（DMD）、cockayne综合征、遗传性免疫缺陷病等。