产前检查、优生遗传咨询及介入性产前诊断，尤其是地中海贫血、唐氏综合征、溶血性贫血的高风险及超声软指标阳性的羊水穿刺介入性产前诊断，以及孕前、孕期优生遗传咨询等。红绿色盲、血友病、苯丙酮尿症、肝豆状核变性、无脑儿、开放性脊柱裂、唇腭裂、先天性心脏病等

唐氏综合征、地中海贫血等染色体病、家族遗传病的产前检查和诊断，以及新生儿听力筛查。