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周口苯丙酮尿症专家

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郝晓

甲亢、甲减、甲状腺肿瘤、亚急性甲状腺炎、桥本氏甲状腺炎、库欣综合征、原发性醛固酮增多症、糖尿病伴发肾病，糖尿病伴发周围神经病变，糖尿病酮症酸中毒等疾病的诊治。

医学检验学科中临床检验、临床免疫学检验、临床分子诊断和临床生化检验等专业和临床实验室管理；妇产科、小儿内科、神经内科、血液科、内分泌科、皮肤科、眼科、耳鼻喉等科遗传病的遗传咨询和基因诊断，尤其是进行性肌营养不良、苯丙酮尿症、肝豆状核变性、A或B型血友病、遗传性耳聋等我国常见遗传病产前分子诊断技术

糖尿病、甲状腺疾病、代谢性骨病、肾上腺疾病以及指端肥大、巨人症、呆小症等内分泌常见病、多发病的诊疗。

糖尿病、糖尿病伴发眼的并发症，糖尿病伴发肾病，糖尿病伴发周围神经病变，糖尿病酮症酸中毒、甲亢、甲减、甲状腺肿瘤、库欣综合征、原发性醛固酮增多症等疾病的诊治。

儿童相关的发育迟滞、脑性瘫痪、小儿颈交感神经麻痹综合征等神经肌肉疾病、精神发育迟滞、语言发育迟缓、构音障碍、孤独症、苯丙酮尿症等遗传代谢病及斜颈、儿童骨科康复等方面评价及康复诊疗。

糖尿病、甲亢、甲状腺炎、内分泌失调、1型糖尿病、2型糖尿病、甲状腺瘤、Graves病、性早熟、甲状腺肿大、苯丙酮尿症、单纯性甲状腺肿等疾病的诊疗。

糖尿病及其并发症、甲状腺疾病、肾上腺疾病、垂体疾病、性腺疾病、肥胖症、生长发育迟缓等内分泌疾病的诊断和治疗，熟练掌握内分泌科常见疾病的诊治，并对内分泌相关疑难少见病有自己的认识。

甲状腺疾病、graves病、甲状腺功能减退、亚甲炎、2型糖尿病的诊治；擅长糖尿病，尤其是2型糖尿病血管管理及并发症筛查，还擅长甲状腺其他疾病如甲亢、甲减、亚甲炎等疾病的诊治。

糖尿病及其并发症、内分泌性高血压、骨质疏松、甲状腺疾病、高尿酸血症及痛风的诊疗，尤其是针对糖尿病多年老年患者各种并发症（如糖尿病合并心脑血管病变、糖尿病肾病、糖尿病视网膜病变；糖尿病神经病变及合并消化道症状的综合诊疗）、内分泌性难治性及肾上腺性高血压的诊疗。

中西医结合治疗和调理各种精神分裂症、躁狂症、抑郁症、双相情感障碍、焦虑症、强迫症、小儿厌学、网瘾、注意力缺陷、多动症、抽动症、精神发育迟滞(唐氏综合征、苯丙酮尿症)、全面发育迟缓(孤独症、阿斯伯格综合征)等疾病。同时善于解决各种情感、心理疾病和心身疾病等。

糖尿病及并发症（糖尿病性神经病变、糖尿病性视网膜病变、糖尿病肾病等）、甲状腺疾病（甲亢、甲状腺结节、甲减、甲状腺炎）、垂体疾病（垂体瘤、尿崩症、生长激素缺乏性矮小症等）、肾上腺疾病（原发性醛固酮增多症、库欣综合征、肾上腺结节等）、肥胖、骨质疏松、电解质紊乱（低钾血症、低钠血症、高钙血症等）、性腺发育异常等疾病的诊治，对内分泌专业疑难罕见病具有较强的诊治能力。

单基因遗传病（DMD、SMA、耳聋、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症, 白化病、遗传性乳腺癌、遗传性卵巢癌、21-羟化酶缺乏症、小头畸形、遗传性黄疸、胆道闭锁等）和染色体病（21三体综合征,18三体综合征,13三体综合征，特纳氏综合症，克氏综合症，威廉姆斯综合症，22q11.2微缺失综合征等）的基因诊断和产前诊断以及三代试管婴儿的临床遗传咨询

糖尿病、低血糖、甲亢、甲减、部分甲状腺结节、甲状腺炎症、垂体瘤、垂体功能减退、垂体功能亢进、单纯性肥胖、高尿酸血症、骨质疏松症、高脂血症等疾病的诊治。

常见或罕见遗传病的遗传咨询和基因诊断，尤其是进行性肌营养不良、苯丙酮尿症、肝豆状核变性、A或B型血友病、遗传性耳聋等50余种我国常见遗传病产前分子诊断。

糖尿病、甲状腺、甲状旁腺、垂体、肾上腺、性腺等内分泌疾病的诊断和治疗，包括糖尿病肾病、高钾血症、尿崩症、高钙血症、甲状腺功能异常、巨人症、桥本甲状腺炎等。

诊断、评估和治疗高危儿、全面性发育迟缓、智力障碍、注意缺陷多动障碍、抽动障碍、孤独症谱系障碍、言语和语言发育障碍、学习障碍、发育性协调障碍、脑性瘫痪、听力障碍、视力障碍、脑积水、小头畸形、脑炎后遗症、缺氧缺血性脑病后遗症、脑出血后遗症、脑外伤后遗症、臂丛神经损伤、中毒性脑病、脊髓损伤、先天性马蹄内翻足、先天性肌性斜颈、唐氏综合征、猫叫综合征、脆性X综合征、威廉姆斯综合征、小胖威利综合征、天使综合征、雷特综合征、小儿巨脑畸形综合征、杜氏进行性肌营养不良、脊髓性肌萎缩、苯丙酮尿症及甲基丙二酸血症等疾病。

甲亢、甲减、甲状腺肿瘤、亚急性甲状腺炎、桥本氏甲状腺炎、糖尿病、库欣综合征、原发性醛固酮增多症、先天性肾上腺皮质增生、嗜铬细胞瘤等疾病的诊治。

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