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儿童保健及小儿内分泌遗传代谢性疾病,尤其是治疗小儿矮小症、性早熟、先天性甲减、苯丙酮尿症及先天性肾上腺皮质增生症等疾病。
新生儿遗传代谢性及内分泌疾病的筛查、诊断与治疗,尤其是甲基丙二酸血症,苯丙酮尿症等代谢病、先天性甲低及矮小症的诊断与治疗。
危重新生儿的抢救、缺血缺氧性脑病的诊治。儿童心理保健、综合能力训练、先天性甲低、苯丙酮尿症的正规治疗等
先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、唐氏综合症等遗传代谢病的筛查、确诊、治疗、随访等方面有丰富的临床经验
苯丙酮尿症介绍Introduction
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