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湾仔区苯丙酮尿症专家

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付正菊

糖尿病及其并发症、痛风和高尿酸血症、肥胖症、高脂血症、甲状腺功能亢进症、甲状腺功能减退症、矮小症、骨质疏松症、库欣综合征、垂体瘤等疾病的诊治。

擅长小儿内分泌疾病，如矮小症、性早熟、运动智力发育倒退、骨骼畸形、肝脾增大、糖尿病、甲状腺功能减退、甲亢、肾上腺皮质增生症等。同时，对遗传代谢病，如代谢性肝病、脂肪酸代谢紊乱、有机酸血症、氨基酸病（苯丙酮尿症）、智力发育落后的诊断和治疗，也存在丰富临床经验。

糖尿病肾病，糖尿病分型，难治性甲状腺疾病，生长发育迟缓，性早熟，矮小，继发性高血压，多囊卵巢综合症，垂体及肾上腺疾病的诊治。

常见老年内分泌疾病的诊治，如糖尿病、甲状腺功能减退等。

内科、内分泌、糖尿病及其并发症、痛风与高尿酸血症级伴随疾病、甲状腺疾病等。

手足口病、水痘、百日咳、苯丙酮尿症、生长痛、发育迟缓、脑瘫、肺炎、腹泻、咳嗽、哮喘等儿科常见病的诊治。

肥胖症、垂体疾病、糖尿病、甲状腺功能亢进、甲状腺功能减退、甲状腺结节、甲状腺炎、Graves病、酮症酸中毒、性早熟、低血糖、甲亢突眼、高钾血症、甲状腺肿大、肥胖、侏儒症、生长激素缺乏症、低钾血症、高尿酸血症、痛风等内分泌疾病的诊断与治疗。

内分泌科疑难病的诊治，包括难治性高血压（原醛症）、低血钾、糖尿病肾病等。

糖尿病及其并发症的防治、甲状腺疾病的诊治。

儿童呼吸系统、儿童喘息性疾病、过敏性疾病的诊治，包括口炎、胃炎、小儿腹泻病、小儿惊厥、脑炎、癫痫、小儿脑瘫、矮小症、性早熟、肥胖症、糖尿病、苯丙酮尿症、尿路感染、肾病综合征、肾炎等，以及其他疾病如川崎病、过敏性紫癜、传染性单核细胞增多症、黄疸、手足口病、幼儿急疹、贫血等。

治疗新生儿科常见病、多发病，如新生儿败血症、新生儿感染性肺炎、新生儿颅内出血、新生儿黄疸、呼吸窘迫综合征、先天性甲状腺功能减退症、先天性皮质增生症、苯丙酮尿症等多种疾病。

掌握糖尿病、甲状腺、肾上腺及性腺疾病的诊断和治疗；糖尿病及其并发症、甲状腺疾病及肥胖症的诊治。

遗传代谢性肝病的诊治和产前诊断，以及畸形综合症的诊断和咨询、儿科疑难病的诊断和咨询，包括肝豆状核变性、高胆红素血症、精氨酸血症、进行性肌营养不良症、脊髓性肌萎缩、苯丙酮尿症、小儿甲状腺功能减低症、小儿糖尿病、异染性脑白质营养不良、有机酸尿症等。

诊治内分泌系统疾病（糖尿病、甲状腺疾病、垂体肾上腺疾病、骨质疏松等）上具有丰富经验和独特见解。

小儿咳嗽、小儿哮喘、小儿发热、小儿感冒、小儿肺炎、小儿脑炎、小儿便秘等儿科常见病、多发病及疑难病症，对先天性甲低、苯丙酮尿症、G6PD、先天性肾上腺皮质增生症及其他相关遗传代谢病的筛查和诊治亦积累了较为丰富的临床经验。

诊治糖尿病及其并发症、肥胖病、PCOS、内分泌代谢罕见病、甲状腺、肾上腺等其他疾病，特别在肥胖、糖尿病及脂代谢紊乱发病机制、内分泌代谢罕见病领域有一定的造诣。

苯丙酮尿症、白化病、唇腭裂、进行性肌营养不良、脊髓性肌萎缩症、遗传性耳聋、肝豆状核变性、血友病等遗传病的咨询与诊断、产前筛查与产前诊断。

内分泌代谢性疾病如糖尿病及其并发症的诊治，对甲状腺疾病如甲亢、甲减及下丘脑垂体疾病、肾上腺疾病、骨质疏松、痛风、肥胖的诊治具有丰富的临床经验。

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