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黄大仙区苯丙酮尿症专家

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龚莉琳

内分泌代谢病的诊断与治疗，如糖尿病、状腺功能亢进、甲状腺功能减退、下丘脑垂体性等。

小儿消化、神经、内分泌、泌尿系统常见疾病的诊治，如口炎、胃炎、小儿腹泻病、小儿惊厥、脑炎、癫痫、小儿脑瘫、矮小症、性早熟、肥胖症、糖尿病、苯丙酮尿症、尿路感染、肾病综合征、肾炎等，尤其擅长高危儿及神经运动发育，熟练使用Peabody等运动发育量表，儿童全科体检以及高危儿童随访管理。

掌握糖尿病、甲状腺、肾上腺及性腺疾病的诊断和治疗；糖尿病及其并发症、甲状腺疾病及肥胖症的诊治。

遗传代谢性肝病的诊治和产前诊断，以及畸形综合症的诊断和咨询、儿科疑难病的诊断和咨询，包括肝豆状核变性、高胆红素血症、精氨酸血症、进行性肌营养不良症、脊髓性肌萎缩、苯丙酮尿症、小儿甲状腺功能减低症、小儿糖尿病、异染性脑白质营养不良、有机酸尿症等。

诊治内分泌系统疾病（糖尿病、甲状腺疾病、垂体肾上腺疾病、骨质疏松等）上具有丰富经验和独特见解。

小儿咳嗽、小儿哮喘、小儿发热、小儿感冒、小儿肺炎、小儿脑炎、小儿便秘等儿科常见病、多发病及疑难病症，对先天性甲低、苯丙酮尿症、G6PD、先天性肾上腺皮质增生症及其他相关遗传代谢病的筛查和诊治亦积累了较为丰富的临床经验。

诊治糖尿病及其并发症、肥胖病、PCOS、内分泌代谢罕见病、甲状腺、肾上腺等其他疾病，特别在肥胖、糖尿病及脂代谢紊乱发病机制、内分泌代谢罕见病领域有一定的造诣。

苯丙酮尿症、白化病、唇腭裂、进行性肌营养不良、脊髓性肌萎缩症、遗传性耳聋、肝豆状核变性、血友病等遗传病的咨询与诊断、产前筛查与产前诊断。

内分泌代谢性疾病如糖尿病及其并发症的诊治，对甲状腺疾病如甲亢、甲减及下丘脑垂体疾病、肾上腺疾病、骨质疏松、痛风、肥胖的诊治具有丰富的临床经验。

骨质疏松症、甲状腺功能亢进症、甲状腺功能减退、甲状腺炎、糖尿病、肥胖症、脂代谢异常等疾病的诊治。

内分泌及遗传代谢病，如甲基丙二酸血症、丙酸血症、希特林蛋白缺乏症、苯丙酮尿症等各种氨基酸、脂肪酸、糖代谢异常等疾病，以及矮小、性早熟、先天性肾上腺皮质增生症、甲减、甲亢等内分泌疾病的诊断和治疗。

肥胖、糖尿病及其并发症（糖尿病肾病、糖尿病视网膜病变、糖尿病周围神经病变）、甲状腺疾病（甲亢、甲减、甲状腺结节、甲状腺炎）、肾上腺疾病（原发性醛固酮增多症、库欣综合征）等常见疾病的诊治。

甲状腺相关疾病、痛风、糖尿病等代谢性疾病的诊治。

诊治糖尿病及其急慢性并发症、甲状腺功能亢进和甲状腺功能减退、肾上腺和脑垂体疾病等内分泌和代谢性疾病。

糖尿病、垂体肾上腺代谢性骨病、甲状腺功能亢进、甲状腺功能减退、甲状腺结节、甲状腺炎、Graves病、酮症酸中毒、性早熟、低血糖、甲亢突眼、高钾血症、甲状腺肿大、肥胖、侏儒症、生长激素缺乏症、低钾血症、高尿酸血症、痛风等内分泌疾病的诊断与治疗。

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