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指导孕妇进行合理、规范的产前检查,判断胎儿是否存在无脑儿、脊柱裂、胎儿生长受限、胎儿畸形、18-三体综合征、13-三体综合征等情况,并且能提供遗传咨询和优生指导。
胎儿先天性缺陷病医学诊断及临床评估;孕妇高风险因素:如夫妇遗传病、不良生育史、产前筛查高风险、孕期致畸物接触史、胎超声异常结果及软指标等遗传咨询;产前诊断;先天性缺陷疾病家庭再生育指导。
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