- 问
- 血小板型假性血管性血友病严重吗？
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28岁
2013-05-14 01:26 浏览9964次
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病情描述：
我感觉自己肩上的肌肉一直在跳，我本以为是错觉，后来去医院检查才知道是血小板型假性血管性血友病，我很害怕，不知道该怎么办？
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因不能面诊，医生的建议仅供参考
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本病呈常染色体显性遗传。其基本缺陷是GPⅠb的分子异常。由于血小板与高分子量vWF多聚体结合，使血浆vWF减少，以高分子量vWF多聚体减少为著，血小板减少。随着GPⅠb序列的阐明，现已在3个家系中发现2种突变：Gly233→Val和Met239→Val。
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