唐氏综合征也称为21-三体综合征，是胎儿染色体异常的一种疾病。染色体异常是导致出生缺陷的最常见原因，因此，目前对于胎儿在母亲体内时就要做相应的筛查，避免缺陷儿出生。唐氏综合征一般指第21条染色体出现三体，其临床表现通常是智力障碍，并有特殊面容，如嘴唇较厚、双侧眼睛眼距较宽、有通贯掌、颈后脂肪层较厚等，都是唐氏儿的临床表现。唐氏综合征的孩子可以出生、存活，出生以后对家庭和社会都是很大的负担，因此一定要在妊娠期进行筛查。对于35岁以下的孕妇，在妊娠16-18周时常规都要进行唐氏综合征筛查，只需通过抽血，检测血清中的生化指标即可。而对于高龄女性，即35岁以上的孕妇，进行染色体检查主要是采取羊水穿刺的染色体核心分析，以及母体外周血的胎儿DNA检测。这2种检查方式，可以筛查孩子的染色体异常，羊水穿刺则可以作为染色体异常疾病的诊断。