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唐氏综合征是什么情况

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首都医科大学宣武医院 于荣 主任医师
一般唐氏综合征全名就是21-三体,正常人23对46条染色体,分别来自父亲、母亲的单体。如果细胞分裂发生了意外,导致胎儿体内有三份染色体,就是21-三体综合征的遗传学的由来,这是细胞分裂意外造成,不受药物环境辐射的影响。有一种情况是例外的,如果父母有一方是21-三体异位,胎儿有很大的机会发展成真正的21-三体综合征。幸运的是正常人群中,很少会有罗氏异位的现象,对于广大孕妇和准爸爸而言,是很罕见的低风险事件,生了一次,一般不会发生第二次。如果发生了唐氏综合征,下一胎在怀孕时,一定要做羊水穿刺以明确诊断。因为唐氏儿的智力发育落后,而且有特殊的长相,目前的科学研究不能进行任何治疗,此种孩子一旦出生,对家庭和孩子都是很大的打击。
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