唐氏综合征又称21-三体综合征、先天愚型，是我国最常见染色体的缺陷之一。正常人类的染色体共有23对，且每对染色体由两条染色体组成，唐氏综合征之所以称为21-三体综合征，是因此部分患者的第21对染色体，不是2倍体而变成3倍体，出现染色体缺陷。无论各个国家、各个地域的唐氏综合征患儿面貌均有相似之处，外表特征为两眼眼距较宽、鼻梁低平、眼睛内眦有赘皮、发际较低。手掌纹也有特征性表现，还会出现智力低下、身体发育迟缓，且易出现先天性心脏病等器官发育异常，是严重影响患儿身心发育和健康的疾病。唐氏综合征大概发病率在人群当中为1/600，在高龄孕妇的宝宝当中发病率则明显升高。若想及时发现唐氏综合征，需做唐氏筛查，大概在16-20周，通过抽取孕妇血液做筛查。当唐氏筛查发现高风险或临界风险的孕妇，会及时做无创DNA，也会建议较多孕妇直接做羊水穿刺排除唐氏综合征，以及其他染色体缺陷，是比较重要的预防染色体异常缺陷、减少出生缺陷几率的方法。所以孕妇需听从产科医生建议，及时做产前诊断。