无创DNA检查目前广泛应用于临床，准确性能够达到98%-99%。无创DNA检查作为高级别筛查手段，并不会达到100%结果。若需要100%结果，应进行羊水穿刺检查。该检查临床上适用于高龄孕妇，即年龄≥35周岁，怀孕期间通过无创DNA检查，可以排除胎儿染色体异常。同时对于＜35周岁孕妇，唐氏筛查结果处于临界风险，通常医生建议尽早进行无创DNA检查。部分唐氏筛查提示高风险孕妇，应该在医生建议下进行羊水穿刺检查。由于羊水穿刺属于有创性操作，可导致流产、出血等风险，若患者充分知情风险、了解无创DNA原理、检查结果判定的局限性、准确性等，可以选择无创DNA检查。