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产前筛查21-三体高风险怎么办
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江门市五邑中医院 何丽平 主任医师
孕妇产前筛查21-三体如提示为高风险,临床应根据患者筛查手段进行评估。孕妇采取唐氏一期及NT同步筛查,结果提示唐氏综合征概率为1/270-1/500,应进一步采取羊水培养或羊水快速诊断进行确诊。
如孕妇采取NIPT,即无创基因检测进行筛查,结果提示为高风险,则唐氏综合征出现概率99%,医务人员应结合NT、彩超结果告知患者风险。
羊水培养及脐带血培养为唐氏综合征的确诊手段,如患者已被确诊,医生应明确告知患者风险,由患者决定是否引产。
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