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21-三体高风险是什么意思

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武汉大学人民医院 范翠芳 主任医师
21-三体高风险指胎儿有出现21-三体综合征的可能性,正常人群有23对染色体,包括46条染色体,每一条染色体通配对,如果21号染色体多了一条,21号两条染色体变为21号三条染色体,就称为21-三体综合征。21-三体综合征高风险时提示存在风险,但不是一定会出现,需要进行确诊。孕早期可以进行绒毛穿刺,中期可以进行羊水穿刺,晚期可以进行脐血穿刺,采用上述三种有创的诊断方法明确。如果确诊为21-三体综合征,不建议继续妊娠。21-三体综合征患儿智力存在障碍,存活时间较长,无法自理生活,伴有特殊面容,增加家庭和社会的负担。
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